Rare Special Powers, i monumenti si illuminano per sensibilizzare sulle malattie rare

NewTuscia Umbria – PERUGIA – Anche nel mese di ottobre la città di Perugia sarà protagonista dell’iniziativa “Light monument”, ossia l’illuminazione dei monumenti cittadini per sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie rare.

L’iniziativa, a cura del gruppo “Rare Special Powers” prevede cinque appuntamenti.

L’8 ottobre sarà dedicato al Deficit MTC8 o sindrome di Allan-Herndon-Dudley;  il 9 ottobre alla Pans/Pandas; si continua il 10 ottobre con la Fragile X Syndrome; il 20 ottobre sarà dedicato alla Mastocitosi; infine il 24 ottobre si concluderà con l’SPS.

Deficit MTC8 o sindrome di Allan-Herndon-Dudley (AHDS) – Colore: Rosso. Ad illuminarsi l’8 ottobre saranno la Fontana Maggiore e la Torre degli Sciri.

La malattia esordisce con ipotonia già presente alla nascita o nelle prime settimane o mesi di vita, che progredisce verso la spasticità e si riscontra di solito nel primo periodo di vita, mentre l’iperreflessia si manifesta più tardi. Tutti i pazienti presentano ipotonia e grave deficit intellettivo. Sin dall’inizio è evidente un grave ritardo psicomotorio. I pazienti non raggiungono mai l’indipendenza.

Info su: https://mct8.info/

9 Ottobre

Pans/Pandas – Colore: Rosso. Torre degli Sciri e Fontana Maggiore.

L’acronimo PANDAS (in inglese Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with a group A beta-hemolytic streptococcal infection) definisce alcune malattie  neuropsichiatriche autoimmuni pediatriche associate a infezioni da Streptococco beta emolitico gruppo A, che si presentano in un sottogruppo di bambini affetti da disturbi ossessivi compulsivi (OCD obsessive compulsive disorder) e/o tic.

Per maggiori info:  www.pandasitalia.it

10 Ottobre:

Fragile X syndrome (FXS) – Colore: Blu: Torre degli Sciri e Fontana Maggiore.

È una patente con fenotipo clinico variabile. Nei maschi, la malattia esordisce nell’infanzia con un ritardo nell’acquisizione delle principali tappe dello sviluppo. Il deficit cognitivo ha gravità variabile e può comprendere disturbi della memoria a breve termine e di lavoro, delle funzioni esecutive, del linguaggio e delle abilità visuo-spaziali e matematiche. I disturbi del comportamento possono essere lievi (ansia, instabilità dell’umore) o gravi (comportamento aggressivo, autismo).

Per maggiori info: https://www.xfragile.net/

20 Ottobre:

Mastocitosi – Colore: Viola. Torre degli Sciri e Fontana Maggiore.

Le mastocitosi sistemiche (SM) sono un gruppo eterogeneo di emopatie maligne rare, acquisite e croniche, dovute a una proliferazione anomala dei mastociti nei tessuti, compreso il midollo osseo, con o senza coinvolgimento cutaneo.

Per saperne di più: https://www.asimas.it/new_asimas/

24 Ottobre:

SPS – Colore: Bianco: Torre degli Sciri e Fontana Maggiore.

La sindrome della «persona rigido» (sindrome “stiff person”, SPS) è una malattia neurologica rara caratterizzata da rigidità fluttuante del torace e degli arti, spasmi muscolari dolorosi, fobia legata a determinati compiti, tendenza a sussultare in maniera anomala e deformità anchilosanti, come la postura lombare fissa in iperlordosi.

Informazioni su: https://lizblows.wixsite.com/spsuk

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *